期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用
邹洋；徐佩文；李杰；黄色新；高明；康冉冉；高选；高媛
关键词：微滴式数字PCR, 多重连接依赖性探针扩增技术, SMN1基因, 拷贝数, 产前诊断
摘要：目的：探索微滴式数字 PCR (droplet digital PCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR 技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个 SMA 家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行 SMN1基因第7外显子拷贝数的检测,并对二者的结果进行比较。结果ddPCR 技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100%,其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例,拷贝数为1的样本84例,拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR 技术对于 SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的,可满足 SMA 临床基因检测和产前诊断的需求。
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