期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析
李花；胡湘蜀；费凌霞；张佩琪；陈鑫浩；欧阳梅；张玮；刘兴洲
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症, 癫痫, 共济失调, CAG重复
摘要：目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行 DRPLA 基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及 CAG 重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为 DRPLA。例1 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为8/65,患者哥哥CAG 重复数为8/53,母亲 CAG 重复数为8/18。例2 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为13/63,患者弟弟 CAG 重复数为13/18,父亲 CAG 重复数为18/52,母亲 CAG 重复数为13/13。CAG 重复数越高,患者发病年龄越早(P <0.05,r=-0.555)。对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA 主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG 重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别。
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