期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
广州地区23例 Hb Westmead 异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析
颜绵生；淦鑫；刘敏；黄彬；钟良英
关键词：Hb Westmead 异常血红蛋白, β-地中海贫血, 基因型
摘要：目的：分析广州地区异常血红蛋白 Westmead(hemoglobin Westmead,Hb WS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的 Hb WS 复合β地中海贫血的患者23例,男9例,女14例,年龄1~53岁。用 XE 4000i 血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)进行 Hb、HbA2和 HbF 定量检测,用 Gap-PCR 技术检测缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测β-地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血,其中9例为轻度贫血,3例为中度贫血,血红蛋白低68 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常,血红蛋白分析 HbA2均大于3.5%。检出基因型αWSα/αα,βIVS-Ⅱ-654/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD41-42/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD17/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD28/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD71-72/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD27-28/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD41-42/βCD171例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD41-42/βN 1例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD17/βN 1例(4.3%)。结论Hb WS 杂合子合并β地中海贫血突变时,不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊,需通过基因型分析确诊。
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