期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展
张萌；司艳梅；赵娟
关键词：线粒体DNA, 母系遗传, 突变, 异质性
摘要：线粒体遗传病是由于线粒体及其 DNA 的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体 DNA 耗竭等,进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA 突变的调控因素众多,导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性,加之线粒体病的单一病种发病率较低,造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了 mtDNA 的各种致病性和良性改变,并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。
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