期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
8号染色体三体综合征一例
齐海锋；谈小云；傅睿；黄玉辉；刘志莹
关键词：
摘要：患者 男,13岁,因多饮、多尿10余年入院。患儿无诱因出现以白天多饮、多尿,具体量不详,饮水前无烦躁,无夜饮、夜尿增多及遗尿。患儿系 G3 P3,其母高龄产妇,孕43+1周产,产时无缺氧窒息史。患儿3岁学会走路、说话。入院查体：体温37.8℃；脉搏88次/min,心律不齐,心音有力；呼吸20次/min,双肺呼吸音清；血压60/105 mmHg,体重26 kg。患儿前额突出,眼位深,眼距宽,鼻梁塌,鼻根宽,鼻孔朝天,耳位偏低,下唇厚,口腔粘膜可见数个溃疡,咽部红,颈短,腹平软,四肢长,左手通贯掌。右侧阴囊未及睾丸。肌力、肌张力正常。辅助检查：超声：双肾轻中度积水,右侧腹股沟异常回声(考虑右侧睾丸),肝胆脾未见异常；泌尿系 MRI：双肾轻度积水,双输尿管上段扩张,不除外双侧肾盂输尿管连接部狭窄；头颅 MRI：先天性胼胝体缺如,两侧半卵圆中心及两侧脑室三角旁白质点状异常信号,考虑为扩大的小血管间隙,枕大池蛛网膜囊肿；心电图：窦性心律不齐；尿比重：1.016。入院计24 h 出入量正常,夜间无多饮、多尿,尿比重正常,不考虑尿崩症可能。综上患儿智力发育落后,特殊面容,泌尿系、颅脑结构异常等,行染色体检查,染色体 G 显带分析核型为47,XY,+8,检测30个细胞核分裂相,核型均为47,XY,+8(图1)。
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