期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用基因芯片与荧光原位杂交技术对一例外周血核型误诊病例的纠正分析
曾艳；罗婷婷；程德华；谭跃球；范佳鸣；张丽芳；许平；钱飞燕
关键词：
摘要：患者 男,26岁,因妻子反复流产4次行外周血染色体核型分析,送检单位的报告显示患者妻子染色体正常,患者的染色体核型为46,XY,der(7)？ dirdup(7)t(4；7)(q28；q33)(图1)。考虑到该患者外表正常、智力正常,而此核型诊断为7号染色体部分重复,与临床表型不相符合,于是本院遗传室重新为患者做了外周血染色体核型检查,发现从核型图上看,易位的7号染色体确实象多了一条深带,但仅从核型图上无法分辨该深带是重复还是其它染色体插入,或者仅是简单的平衡易位导致的带的拉伸。在临床与核型表现矛盾的情况下,我们建议做基因芯片,标本送检至杭州金域医学检验所,用 CytoScan ；HD 芯片没有检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。因此,否定了7号染色体部分重复的诊断,但是4号和7号染色体断裂位点及是否存在其它染色体间的复杂易位仍很难确定。为进一步明确诊断,我们将外周血培养后收集的悬液标本送至中信湘雅生殖与遗传专科医院,进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,通过4号和7号染色体的着丝粒、末端探针及整条4号和7号染色体的涂染(图2),发现只是单纯的4号和7号染色体的平衡易位。根据芯片和 FISH 的结果,结合核型图,初步确定断裂位点位于 q27、q36附近,核型应为46,XY,t(4；7)(q27；q36)。
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