期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第06期

溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析

章达冠;闵小彦;王建嶂;蒋益

关键词:FCGR2A 基因, 溃疡性结肠炎, 单核苷酸多态性
摘要:目的:探讨FCGR2A 基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例 UC 患者和356名对照者FCGR2A 基因 rs1801274、rs10800309、rs66968543个 SNP 位点的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC 组 rs1801274位点 CC 基因型频率显著低于对照组(5.56% vs .11.80%)(P =0.017,OR=0.440,95%CI :0.221~0.875);而 rs10800309和 rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义(P >0.05)。此外,FCGR2A 基因多态性与 UC 疾病部位和疾病严重程度亦无关联(P >0.05)。连锁不平衡分析结果显示3个 SNP 位点彼此连锁(rs1801274-rs10800309:D′=0.863,r2=0.634;rs1801274-rs6696854:D′=0.753,r 2=0.546;rs10800309-rs6696854:D′=0.990,r 2=0.802),所构成的 T-A-T 单倍型在 UC 组的频率高于对照组,差异有统计学意义(67.40% vs .60.93%,P =0.032,OR=1.326,95%CI :1.024~1.717)。结论FCGR2A 基因 rs1801274位点CC 基因型可能是 UC 的保护因素,携带 T-A-T(rs1801274-rs10800309-rs6696854)单倍型可能增加个体发生 UC 的风险。