期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析
章达冠；闵小彦；王建嶂；蒋益
关键词：FCGR2A 基因, 溃疡性结肠炎, 单核苷酸多态性
摘要：目的：探讨FCGR2A 基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例 UC 患者和356名对照者FCGR2A 基因 rs1801274、rs10800309、rs66968543个 SNP 位点的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC 组 rs1801274位点 CC 基因型频率显著低于对照组(5.56% vs .11.80%)(P =0.017,OR=0.440,95%CI ：0.221~0.875)；而 rs10800309和 rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义(P >0.05)。此外,FCGR2A 基因多态性与 UC 疾病部位和疾病严重程度亦无关联(P >0.05)。连锁不平衡分析结果显示3个 SNP 位点彼此连锁(rs1801274-rs10800309：D′=0.863,r2=0.634；rs1801274-rs6696854：D′=0.753,r 2=0.546；rs10800309-rs6696854：D′=0.990,r 2=0.802),所构成的 T-A-T 单倍型在 UC 组的频率高于对照组,差异有统计学意义(67.40% vs .60.93%,P =0.032,OR=1.326,95%CI ：1.024~1.717)。结论FCGR2A 基因 rs1801274位点CC 基因型可能是 UC 的保护因素,携带 T-A-T(rs1801274-rs10800309-rs6696854)单倍型可能增加个体发生 UC 的风险。
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