期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例ABO血型系统Aw43亚型的基因突变研究
邓丹菲；卢根杰；洪小珍；许先国；何吉；朱发明
关键词：ABO血型系统, Aw亚型, α-1, 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶, ABO基因型
摘要：目的：研究1例 ABO 血型 A 亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的 ABO 血型正反定型采用标准血清学技术。用 PCR 扩增先证者及其家系成员 ABO 基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗 A 呈现混合视野凝集,与抗 B 不凝集；其血清与 A、O 细胞均不凝集,与 B 细胞呈现凝集,血清学特性可定义为 Aw 亚型。ABO 基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、220C/T、261G/del、297A/G、467C/T、646A/T、681A/G 杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致,其父亲基因型为 B101/O02、姐姐为 O02/O02。结合家系成员结果,可推断先证者 ABO 基因型中一个等位基因为 O02,另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A>G,导致起始密码子改变,已被红细胞血型基因数据库正式命名为 Aw43。结论发现1例 Aw43亚型,其α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A>G 和467C>T 变异。
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