期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SNP array 精确诊断1型缺失型Angelman 综合征一例
史珊珊；林少宾；廖燕芬；李玮璟
关键词：Angelman综合征, 缺失, 单核苷酸多态性微阵列, 基因型, 表型
摘要：目的：探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在Angelman 综合征(Angelman syndrome,AS)基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和 SNP array 检测,同时用基于 SNP 信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析,之后用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测验证 SNP array 结果。结果患儿 SNP array 结果显示15q11.2q13.1(22770421~28823722)存在6.053 Mb 缺失,与1型缺失型 AS 关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNP array 及 FISH 检测结果均未见异常,表明15q11.2q13.1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11.2q13.1缺失为母源性片段缺失。结论SNP array 可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性,从而有效地诊断缺失型 AS,促进 AS 基因型与表型的对应关系分析。
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