期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断一例9p三体合并6q部分三体患儿
张建林；蔡晋；杨益梅；王珊珊；姚锋；黄超；李红；李海波；张玉泉
关键词：9p三体综合征, 6q部分三体, 核型分析, 微阵列比较基因组杂交
摘要：目的：确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养 G 显带对患儿及父母进行核型分析后,进一步应用 aCGH 分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。结果G 显带染色体分析显示患儿核型为47,XX,+der(9)？ t(6；9)(q26；q21),患儿母亲核型为46,XX,t(6；9)(q26；q21),父亲核型未见明显异常。aCGH 分析结果显示患儿9p24.3-q21.13部分三体,大小约为78.26 Mb,重复区域包括9p 三体综合征关键区；6q26-q27部分三体,大小约为6.6 Mb,该重复区域与个体发育迟缓相关。结合 aCGH 检测结果,确定患儿核型为47,XX,+der(9)t(6；9)(q26；q21.13) mat。结论患儿的异常染色体来源于平衡易位的母亲,智力障碍和发育迟缓等表型可能是9p 三体合并6q 部分三体所致。核型分析联合 aCGH 可确定衍生染色体的来源和大小,有助于遗传学病因的分析。
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