期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
DNA序列分析鉴定新的HLA等位基因A?29：49
陈妍；李玉杰；徐晓洁；翟培聪；张毅；朱传福
关键词：人类白细胞抗原, 新等位基因, A*29:49等位基因, 基于序列的分型技术
摘要：目的：应用测序分型技术(sequence based typing,SBT)方法鉴定一个中国汉族人群中发现的新 HLA-A 等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿捐献者常规 HLA 分型,发现1例在 HLA-A 位点无完全匹配结果,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果发现一个等位基因为新 HLA-A 基因序列,与同源性高的等位基因：HLA-A?29：01：01：01相比,在碱基368位 A→T 改变,密码子99位 TAT→TTT,编码氨基酸 Y→F,另一等位基因确认为A?02：06：01。结论鉴定了一个新 HLA-A 等位基因,被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为HLA-A?29：49。
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