期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用三引物荧光 PCR-Sanger 测序法检测FMR1全突变者和前突变携带者
沙莎；贺学；袁东亚；张建芳；康龙丽
关键词：脆性X综合征, 三引物荧光PCR-Sanger测序, FMR1基因, 前突变, 全突变
摘要：目的：检测脆性 X 综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区 CGG 序列的重复数。方法应用三引物荧光 PCR-Sanger 测序法检测一例男性脆性 X 综合征疑似患者和一名外表正常孕妇及胎儿羊水样本,并选择阳性对照和阴性对照进行可靠性验证。结果三引物荧光 PCR-Sanger 测序法可准确检出阴性及阳性对照的FMR1基因 CGG 的重复数。男性受检者 CGG 的重复数大于200,判断为全突变患者；孕妇 CGG 重复数为35和115,判断为杂合型前突变携带者；胎儿羊水 CGG 的重复数大于200,判断为男性全突变胎儿。经家属知情同意,对流产胎儿进行检测,证实了上述产前诊断结果。结论三引物荧光PCR-Sanger 测序法可作为基层常规临床检测脆性 X 综合征患者/前突变携带者FMR1基因 CGG 重复数的快捷有效可靠方法,同时也适合在基层实验室用于大规模筛查前突变携带者候选人群。
友情链接