期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四例Rh弱D变异体的分子遗传学分析
贺云蕾；邓刚；许德义；梁伟；俞露
关键词：Rh血型, 弱D型, 突变
摘要：目的：分析4例 Rh 血型弱 D 型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测 RhD、C、c、E、e 抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本 RhD 血型表型；采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD 基因合子型,并对 RHD 基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。结果4例样本RhD 血清学检测均为弱阳性。RHD 基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基 C>T 变异,2号样本第1外显子第29位碱基 G>C 变异,3号样本第9外显子第1212位碱基 C>A 变异,4号样本第4内含子处存在 IVS4+5G> A 变异。RHD 单体型分析发现4例样本均为杂合 RHD 基因型。根据Rhesus Base 的命名规则,4例标本分别为弱 D31型、弱 D71型、弱 D72型及弱 D82型。结论开展 Rh 弱D 的血清学及分子生物学检测,将有助于深入了解其免疫学及遗传学特点,为制定正确的临床输血策略以及预防新生儿溶血病提供依据。
友情链接