期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
山西地区育龄妇女叶酸代谢相关基因的多态性分析
梁娜；邓洋；周永安
关键词：育龄妇女, 叶酸, 5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因, 甲硫氨酸合酶还原酶基因, 还原叶酸载体1基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的：分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞,检测其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTH FR)基因的 C667T、A1298C 位点、甲硫氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因的 A66G 位点、以及还原叶酸载体1(solute carrier family 19,member 1,SLC19A1 or RFC1)基因的 A80G位点的序列,并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较,判断其叶酸代谢能力的强弱,并进行叶酸补充风险分级。结果MTH FR 基因 C667T 位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占20.5%、50.3%、29.2%,突变等位基因 T 的频率为54.4%；MTH FR 基因 A1298C 位点的上述频率分别为68.7%、29.3%、2.0%,突变等位基因 C 的频率为16.6%；MTRR A66G 位点的分别为51.5%、41.8%、6.7%,突变等位基因 G 的频率为27.6%；SLC19A1(RFC1)A80G 位点分别为29.2%、48.0%、22.8%,突变等位基因 G 的频率为46.8%。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比,山西地区人群 MTRR A66G、SLC19A1 A80G 位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异(P <0.05),而MTH FR C667T、MTH FR A1298C 则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45.0%,略高风险与较高风险者分别占41.0%、13.5%,风险很高者占0.5%。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50%以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充,将是进一步减少出生缺陷的重要手段。
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