期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系
耿丹；魏倩倩；商慧芳
关键词：
摘要：先证者(Ⅲ3) 男,44岁,因“行走不稳13年,口齿不清、饮水呛咳10年,上肢抖动8年”就诊。31岁时开始出现行走不稳,行走时有“踩棉花感”。行走不稳症状呈进行性加重,并于发病后3年出现言语含混不清、饮水呛咳。发病后5年出现双上肢不自主抖动,以持物时明显,影响持筷、系纽扣等日常生活。病程中无肢体疼痛、麻木、肌肉萎缩等症状。体格检查：神志清楚,高级神经活动正常,小脑语言,颅神经查体未见异常。四肢肌张力稍高,肌力5级,四肢腱反射活跃。双上肢姿势性震颤,双上肢指鼻不准,轮替试验笨拙,跟-膝-胫试验(+),跟尖串联试验(+),闭目难立征(+),行走时呈醉汉步态。深浅感觉正常,病理征(-),脑膜刺激征(-)。血常规、生化未见异常。头颅 MRI 示小脑萎缩。肌电图检查正常。既往史：吸烟20年,否认嗜酒及其它内科疾病史。根据患者的临床表现、查体、辅助检查、家族史,诊断为脊髓小脑共济失调。
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