期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
先天性心脏病一家系六例
丁皖欣；曾峰；秦亚运；刘木根
关键词：
摘要：先证者(Ⅲ6) 女,自婴儿期起易患呼吸道感染,6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊,自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫,休息后症状很快缓解,体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清,精神欠佳,体重33 kg,体型瘦长,呼吸平稳,口唇略紫绀,杵状指可见,前胸饱满,搏动活跃,心脏听诊心率105次/min,心律齐,胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音,杂音响亮、粗糙,双肺听诊阴性,肝脾肋下未及,四肢无浮肿。心电图示。窦性心动过速,右心室增大,不完全性右束支传导阻滞。心脏超声心动图示房间隔缺损(继发孔型),两处缺损直径分别为7 mm、4 mm；肺动脉中度高压；右心室及右心房增大。诊断为先天性心脏病,心功能不全(Ⅱ级)。经导管介入治疗,封堵两处房间隔缺损,心功能逐渐改善,随访1年余,体格发育与同龄儿相仿。
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