期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
南方汉族人群功能性KIR框架基因测序分型中模棱两可的结果及解决策略
张国彬；邓志辉
关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 测序分型, 模棱两可, 组特异性引物
摘要：目的：探讨南方汉族人群中功能性 K IR 框架基因全部编码区测序分型中模棱两可结果的种类及其解决方法。方法对306份南方汉族人群的14个功能性 K IR 框架基因的全部编码区进行测序分型,统计模棱两可结果的种类及比例,针对每种模棱两可结果中等位基因编码区序列碱基的差异,设计组特异性 PCR 及测序引物,进行组特异性 K IR 等位基因 PCR 扩增和再测序,以鉴定等位基因型别。结果发现KIR2DL5、3DL2和3DL3存在6种模棱两可的结果,种类及其比例依次为：3DL2?(002,007/010,015)占12.09%(37/306),(2DL5A?001,2DL5B?006/2DL5A?012、2DL5B?008)占5.88%(18/306),3DL3?(001,010/009,048)占3.59%(11/306),3DL2?(007,008/016,027)占2.29%(7/306),3DL3?(00801,048/01001,026)及3DL3?(00802,048/01002,026)均占1.31%(4/306)。除了(2DL5A?001,2DL5B?006/2DL5A?012,2DL5B?008)、3DL2?(007,008/016,027)两组模棱两可结果均分别只检出其中的一种基因型外,其余的4组模棱两可结果每组中均检出了不同的基因型。结论我们建立了有效的组特异性引物扩增和测序方法鉴定模棱两可的结果,在 KIR 测序分型中具有广泛的应用价值。
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