期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析
毛曼；郭丽；张占会；王斌；黄珊华；宋元宗；陈凤平；温旺荣
关键词：微绒毛包涵体病, MYO5B基因, 复合杂合突变
摘要：目的：探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B 基因突变特点。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血 DNA,PCR 扩增MYO5B 基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B 基因 IVS37-1G>C 和 c.2729_2731delC 复合突变杂合子,父母分别为 c.2729_2731delC(p.R911Afs916X)和 IVS37-1G>C 杂合突变携带者。患儿的突变分别源自其父母。两个突变均为未报道过的新突变。结论 c.2729_2731delC (p.R911 Afs916X)和IVS37-1G>C 突变为该微绒毛包涵体病患儿的病因。我们的结果扩展了MYO5B 基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了依据。
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