期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析
陈斐斐；雷婷缨；符芳；李茹；张永玲；景象一；杨昕；韩瑾；甄理；潘敏；廖灿
关键词：多囊性肾发育不良, 染色体微阵列分析, 拷贝数变异, 微缺失, 微重复
摘要：目的：应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney,MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示 MCDK 伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规 G 显带染色体核型分析,并对其中部分病例进行基因组 DNA 检测,应用 ChAS 软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果 G 显带染色体核型分析结果显示3例(4.2%)胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中,对30例(43.5%)胎儿进行了 CMA 检测。CMA 在5例(16.7%)胎儿中检出了致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren 综合征、4q35.2微缺失、22q13.33微重复和1p33微重复。对比 DECIPHER 及 OMIM 数据库分析,其中22q11区的PEX26基因、7q11.23区的FKBP6基因、22q13.33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的 MCDK候选基因。结论 CMA 可显著提高 MCDK 胎儿遗传学病因的检出率,不仅能够确定 G 显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质,还能够检测 G 显带核型分析所无法识别的微缺失/微重复,同时还能发现新的候选基因,为 MCDK 胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
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