期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个F8基因大片段缺失的血友病A家系遗传学分析
白楠；梅世月；刘宁；赵振华；孟静静；孔祥东
关键词：反向转变PCR, 二代测序技术, 多重连接探针扩增技术, 外显子缺失
摘要：目的：检测1个重型血友病 A(hemophilia A,HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况,明确F8基因的突变类型,为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变 PCR(inverse-shifting PCR, IS-PCR)、二代测序技术(next generation sequencing,NGS)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析等方法对1个重型血友病 A 家系先证者、携带者及胎儿进行分析。结果IS-PCR 结果显示先证者未发生F8基因第1内含子倒位(intron 1 inversion,Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22)；NGS 结果显示先证者F8基因未发生点突变以及小的插入缺失,但在 NGS 覆盖度分析中发现先证者F8基因第2外显子测序深度为0；MLPA 结果显示先证者 F8-E2缺失,先证者母亲为F8基因第2外显子杂合缺失携带者。另外连锁分析与其它几种方法相比较,出现了结果不一致的情况。结论通过 NGS 确定1例F8基因第2外显子大片段缺失突变,血友病 A 家系F8基因连锁分析用于携带者筛查及产前诊断需慎重,多种方法联合分析可准确判断F8基因的突变情况。
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