期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体核型分析联合多重连接探针扩增技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用
姜楠；俞冬熠
关键词：产前诊断, 染色体核型分析, 多重连接探针扩增技术, 染色体微缺失/微重复
摘要：目的：探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification, MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例,经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术,取得胎儿脐血进行染色体核型分析,同时应用 MLPA 技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征。结果在72例超声提示胎儿结构异常的孕妇中,共检出染色体核型异常5例,异常率为6.94%。MLPA 技术检出染色体微缺失综合征2例,微重复综合征1例,阳性率为4.17%。两种技术联合应用共检测出染色体异常病例8例,阳性率为11.11%。结论超声提示胎儿结构异常是胎儿染色体异常的高危指征。联合应用染色体核型分析及 MLPA 技术,可以经济、简便地检出常见的染色体微缺失/微重复综合征,提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。
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