期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个颅面-骨骼畸形家系的临床表型和基因突变分析
孙慧慧；万乃君
关键词：颅面-骨骼畸形, 常染色体显性遗传, 基因变异, HDAC4基因, TRPS1基因
摘要：目的：分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血 DNA,依据 OMIM 数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因(共326种)的基因组外显子区域定制罗氏 NimbleGen 捕获探针进行目标基因全外显子捕获,对于发现的基因变异进行 Sanger 测序验证、生物信息学分析、基因与疾病的相关性分析,明确致病基因。结果本家系先证者及其父亲、伯伯均携带短指-智力低下综合征的致病基因HDAC4基因变异 c.480C>A(p.160K>N)。先证者及其父亲存在毛发-鼻-指(趾)综合征的致病基因TRPS1基因变异 c.880-882delAAG(p.294delK)。生物信息学分析提示两者为致病性变异。另外,家系成员存在基因变异MLL2 c.4817G>A(p.1606S>L)、TP63 c.83A>G(p.28 H>R 和ERCC2 c.1712G>C(p.571T>S)。上述5种基因变异均未见国际报道。结论HDAC4 c.480C>A(p.160K>N)为该家系的重要致病基因, TRPS1 c.880-882delAAG(p.294delK)与携带者部分表型有关。基因变异的筛查有助于明确复杂疾病的诊断,基因变异是否致病有待于功能研究证实。
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