期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ZFN、TALEN 和 CRISPR/Cas9基因编辑技术在疾病研究及基因治疗中的应用
赵国华；浦佳丽；唐北沙
关键词：锌指核酸酶, 转录激活子样效应因子核酸酶, 成簇规律间隔的短回文重复序列, 基因编辑, 疾病模型, 基因治疗
摘要：对基因组进行精确而有效的编辑修饰是生物学领域的重要探索内容。传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题,严重滞后于基因组研究的进展。近年来,新发展的基因编辑方法如锌指核酸酶(zinc finger nuclease,ZFN)、转录激活子样效应因子核酸酶(transcription activator-like effector nuclease, TALEN)和成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPR/Cas9)等通过特异性识别和切割基因组 DNA 序列,可以诱发同源重组或非同源末端链接,使基因编辑更灵活、高效,从而开启了生物学研究及人类疾病机制研究新的模式。这三种基因编辑工具能够在不同的生物体及细胞中有效、特异地实现基因修饰,尤其是在干细胞中的应用,为人类疾病的机制研究及治疗带来了极大的便利和潜能。本文主要介绍 ZFN、TALEN 和 CRISPR/Cas9方法的工作机制及其在人类疾病模型建立及基因治疗中的应用,同时展望了其未来的发展方向。
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