期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CHILD综合征的研究进展
荆凤；杨丹；陈涛；梁丽拼
关键词：CHILD综合征, X连锁显性遗传, 多系统疾病, 鱼鳞病样痣
摘要：CHILD 综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome,CHILD syndrome)是一种罕见的 X 连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病,以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现,其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体 Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失,影响胆固醇的合成而致病。近年来关于 CHILD 综合征的研究取得了新的进展,在治疗方面尤为显著,作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。
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