期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
张颖；朱瑞芳；吴星；赵光锋；史逸燕；杨滢；李洁
关键词：
摘要：患儿 足月剖宫产女婴,羊水浑浊,Apgar评分6～7分.出生后不久出现气急、唇周发绀,口吐白沫.无呻吟,无抽搐.出生体重2.9 kg,出生后即住院治疗,经皮氧饱和度在95％左右.出生时反应差,呼吸稍促,前囟平坦,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,四肢肌张力正常,生理反射欠敏.出院时精神反应弱,颜面及全身皮肤轻度黄染,呼吸规则,双肺呼吸音粗,对称,心音有力,未及啰音,腹软,肝脏肋下1.0 cm,质软,肠鸣音正常,四肢肌力正常,生理反射引出不完全.心超报告显示动脉导管未闭.其父亲30岁,母亲28岁,第1次怀孕,产前检查均未发现明显异常.患儿现4个月(图1),体重4.5 kg,身长60 cm,发育欠佳,眼距宽,耳位低,抬头不佳,喂养困难,能逗笑但反应慢,代谢方面指标均正常.
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