期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断胎儿47,XYY/46,XY嵌合体一例
孙惟佳；费冬梅；黄红倩；欧阳鲁平；刘天盛；欧珊
关键词：
摘要：患者 女,25岁,第1胎.孕17+3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危,建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:于17+3周经腹壁行羊膜腔穿刺,取羊水30 mL,按我室常规方法培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个.因有异常,加大计数,共计100个分裂相.胎儿羊水染色体核型为47,XYY[24]/46,XY[76].为排除因羊水细胞体外培养发生变异而产生嵌合体,对胎儿进一步行脐带血染色体核型分析,结果为47,XYY[24]/46,XY[76].
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