期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析
亓法英；车峰远
关键词：遗传性压力易感性周围神经病, 神经电生理, 周围髓鞘磷脂蛋白22, 基因检测
摘要：目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据.方法 对1个家系的4例患者进行临床特点总结,行电生理检查和基因检测.结果 4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍,电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位出现传导阻滞.基因检测示PMP22基因缺失突变.结论 HNPP多以神经易卡压部位发病,表现为受累神经支配区的运动感觉异常,神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤,基因检测能确诊.
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