期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA测序分型中模棱两可结果的分析及其解决策略
王大明；何柳媚；邹红岩；高素青；邓志辉
关键词：人类白细胞抗原, 测序分型, 模棱两可
摘要：目的 探讨无关供-受者器官移植人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨分型确认实验中,HLA测序分型模棱两可结果的种类、比例及高效解决方法.方法 采用美国Atria公司的HLA测序分型试剂盒,对650人份无关供-受者样本的HLA-A、B、C基因第2、3和4外显子,HLA-DRB1第2外显子及HLA-DQB1第2、3外显子进行常规检测,统计常见模棱两可等位基因种类及比例,再应用PCR序列特异性引物(squence specific primer,PCR-SSP)高分辨试剂盒或增加常规检测区外的外显子进行再测序分型(sequencing-based typing,SBT),以获得精确的HLA高分辨分型结果.结果 650人份供-受者的HLA-A、B、C、DRB1及DQB1基因的直接测序分型出现模棱两可比例分别为76.31％ (496/650),91.08％ (592/650),97.69％ (635/650),88.62％ (576/650)和43.38％ (141/650).共发现常规检测区内模棱两可等位基因型组合36种,常规检测区外模棱两可等位基因组合22种.依据中国常见及确认的(common and well-documented,CWD) HLA等位基因表(1.01版),排除罕见等位基因后,共有9种模棱两可CWD组合,除了HLA-B、C位点包括等3种外,其余的3个位点各出现1种;检测区外模棱两可等位基因组合减少为10种,其中HLA-A、B位点各1种,HLA-C、-DRB1位点各4种.所有模棱两可结果采用高分辨PCR-SSP或PCR-SBT方法进行必要的复核确认.结论 分析了HLA 5个位点测序分型中模棱两可结果的常见种类,采用相应的解决策略,可以达到高效、低耗、精确分型的目的.
友情链接