期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用二代测序平台筛查高苯丙氨酸血症相关基因突变
曹延延；瞿宇晋；宋昉；白晋丽；金煜炜；王红
关键词：二代测序, 高苯丙氨酸血症, 代谢通路
摘要：目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法 选取3例致病突变已知的HPA患儿和1名正常对照个体为研究对象用于方法的建立;选取10例致病突变已知的HPA患儿用于方法的验证;通过AmpliseqTM多重PCR的方法扩增PAH、GCH1、PTS、QDPR和PCBD1基因的5 '和3'端非翻译区和编码区以及外显子与内含子的交界区域,经Ion OneTouchTM系统富集扩增子,后应用Ion Torrent PGM测序仪对目标区域进行检测.所得数据采用Torrent Suite v2.2软件包进行分析处理.所有变异位点经Sanger测序验证.结果 用于方法建立的4份样本数据输出总量为94.22 Mb,约99.5％的读长位于目标区域.IonTorrent PGM共检测到变异位点74个(28种),其中已知的6个致病突变全部检出;其余变异位点经数据库检索和Sanger验证55个(18种)为多态位点,13个(4种)为假阳性位点.用于验证此方法的10例HPA样本中的所有已知致病突变均成功检出.结论 与常规Sanger测序技术相比,Ion Torrent技术从代谢通路层面筛查高苯丙氨酸血症的相关基因变异,可以满足个体化诊断和治疗的医疗需求.
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