期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA-DPB1基因第2和第3外显子测序方法的建立及其多态性分析
和艳敏；陶苏丹；章伟；王炜；何吉；朱发明；吕杭军
关键词：HLA-DPB1基因, 第3外显子, 多态性, 造血干细胞移植
摘要：目的 建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法,并分析其多态性.方法 根据HLA-DPB1基因序列,设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列,PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析,采用Assign 3.5+SBT分析软件判读HLA-DPB1等位基因型.结果 PCR扩增获得特异性的单一目的片段,其产物经直接测序后得到清晰的序列图.242名浙江汉族人群中共检测到18个HLA-DPB1等位基因,频率超过0.05的等位基因为DPB1*05:01:01/135:01(0.4112)、DPB1*02:01:02(0.1901)、DPB1*04:01:01(0.1136)以及DPB1 *02:02(0.0620),并确认1个新等位基因DPB1*168:01.在第3外显子中发现9个多态性位点,其中517 A＞T为本实验新检出的1个多态性位点.结论 本实验建立的HLA-DPB1第2～3外显子测序方法是可行的,HLA-DPB1第3外显子存在一定多态性.
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