期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析
唐利芳；肖冰；徐燕；季星；蒋雯婷；刘晓青；陶炯
关键词：脆性X综合征, FMR1基因, AGG排布
摘要：目的 研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法 应用AmplideX(R) FMR1 PCR Kit试剂盒扩增随机选取的380条X染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性X综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapper V4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS 11.0软件进行数据分析.结果 女性样本杂合子比例为64.70％.在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种,AGG排布式为26和27种,男性(CGG)n重复数范围为17～45,女性为21～44,其中1例为灰区携带者.男性和女性大频率等位基因数均为29,其次为30、36,(CGG)n重复数为28的等位基因缺如.AGG排布式以9A9A9常见.在正常人群中,99.21％有不同形式和数目的AGG嵌入,其中6A嵌人模块所占的比例高达10.02％,且多分布在较大的重复数片段中,而57.58％对照样本无AGG嵌入,且无1例患者样本有6A嵌入.正常男性、女性(CGG)n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义(P＞0.05),AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群(CGG)n稳定性有重要的意义,9A9A6A9可能为亚洲人群阻止(CGG)n不稳定扩增的一种特殊的排布式.
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