期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关
张亚南；徐芳；谭跃球；胡建成；王华
关键词：基因组拷贝数变异, 1p36微缺失/微重复, 癫痫, PEX10基因
摘要：目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP)芯片技术确定3例患者的核型,应用实时PCR检测患者外周血中PEX10基因的mRNA表达水平.结果 高分辨染色体检测未检出3例患者核型异常,MLPA分析显示3例患者均存在1p亚端粒区拷贝数变异,FISH证实该区域拷贝数变异,SNP芯片确认该区域变异范围,其中例1和例2有癫痫的症状,拷贝数异常区域包括PEX10基因,而例3无癫痫的症状,其PEX10基因拷贝数正常.家系分析显示3例均为新发生的染色体异常.实时PCR发现,与正常人相比,例1的PEX10基因的mRNA水平表达量提高,例2的PEX10基因的mRNA水平表达量降低.结论 PEX10基因的拷贝数变异导致PEX10基因mRNA水平表达异常,可能与该区域伴发的癫痫有关.
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