期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
DMD基因c.2381-3T＞C突变性质的辨析
晏元龙；杨元
关键词：杜氏肌营养不良, DMD基因, 突变, 遗传多态
摘要：目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)排除携带者DMD基因大片段缺失与重复后,应用高通量测序技术检测DMD基因外显子及侧翼内含子剪切序列的突变,并用Sanger测序验证.针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,评价突变对于DMD基因mRNA剪切的影响.结果 该家系第一代的祖母与第二代的两姐妹均携带DMD基因的无义突变c.8038C＞T(p.Arg2680Ter).第一代父亲为c.2381-3T＞C突变的半合子,第二代的两姐妹以及妹妹的女儿均携带c.2381-3T＞C杂合突变.在135名非DMD的成年男性中1人为c.2381-3T＞C突变的半合子.构建c.2381-3T＞C突变的mini-gene并分析表达产物未发现异常转录本.结论 DMD基因c.8038C＞T(p.Arg2680Ter)是该家系的致病突变.该家系非DMD男性以及对照群体中检出c.2381-3T＞C突变,以及该剪切突变的体外表达结果均提示这个已被人类基因突变数据库收录的DMD可疑致病突变属于罕见的单核苷多态,本身并不具备明显的致病效应.
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