期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失的研究
付莉；毛熙光；陈绍威；张红斌；王明勇；黄桂英；王芳
关键词：无精症, 严重少精症, 男性不育, Y染色体微缺失
摘要：目的 探讨川南地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的位点及其特点.方法 采用多重PCR技术对134例无精症患者、90例严重少精症患者和70名正常男性进行Y染色体AZF区18个序列标签位点(sequence tagged site,STS)的检测.结果 在224例患者中,AZF缺失率为12.1％(27/224),其中无精症患者缺失率为13.4％(18/134),严重少精症患者缺失率为10.0％(9/90).AZFc区缺失为常见的缺失类型,占51.9％.选用18个STS位点的检出率比欧洲男科学会和欧洲分子遗传实验质控网推荐的6个STS位点提高约22.7％(5/22).正常对照组未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失检测对诊断男性不育具有重要价值,AZFc区是川南地区男性不育患者Y染色体微缺失的缺失热区.增加STS位点检测数在一定程度上提高缺失检测的可靠性及检出率.
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