期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点
朱敏；方诚；李小兵；周美鸿；万慧；洪道俊
关键词：特发性基底节钙化, 发作性运动诱发运动障碍, SLC20A2基因, 基因突变
摘要：目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序,并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序.结果 该IBGC-3家系3代共有6例患者出现临床症状,其中男性3例,女性3例,均在青少年期发病,患者均表现为发作性运动诱发运动障碍,先证者合并锥体束征.5例现存患者头颅CT均显示基底节区和皮层下钙化,此外1例无症状成员出现基底节区和皮层下钙化,2例低龄无症状成员出现双侧苍白球钙化.先证者和7例颅内钙化者均存在SLC20A2基因第8外显子c.1086delC缺失突变,2例无颅内钙化家系成员和健康成员对照无此突变.头颅CT钙化严重程度与临床症状之间无明确联系.结论 本研究中表现为青少年型发作性运动诱发运动障碍的家族特发性基底节钙化症家系患者为SLC20A2基因突变所致,IBGC-3患者头颅CT钙化严重程度是否与临床症状无关尚需进一步验证.
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