期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
β3-AR基因T190C多态性与卡维地洛治疗心力衰竭疗效的相关性
俞海峰；韦凡平；钱国权；李丽芳；张川；程震锋
关键词：心力衰竭, 卡维地络, 单核苷酸多态性, β3肾上腺素能受体
摘要：目的 研究β3肾上腺素能受体(p3 adrenergic receptor,β3-AR)基因T190C多态性与心力衰竭患者基因型的相关性,以及不同基因型患者对卡维地洛治疗心衰的疗效评价.方法 330例心力衰竭患者,在接受基础治疗基础上给予大耐受剂量卡维地洛治疗5个月,治疗前后测定各项指标,包括心率、血 压、左心房内径、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径、左心室射血分数、脑利钠肽及6 min行走距离,并作β3-AR基因T190C多态性测定,观察治疗前后各基因型患者指标变化的组间差异.另随机选取300名正常健康人群,进行β3-AR基因T190C多态性测定,比较心力衰竭患者组和健康人群组之间基因型的差异有无统计学意义.结果 β3-AR基因T190C位点的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.位点的基因型及等位基因频率在心力衰竭组和对照组中差异无统计学意义,β3-AR基因T190C多态含TT基因型心力衰竭患者经过卡维地洛疗后左心室射血分数、脑利钠钛较CC基因型患者显著改善.结论 3-AR基因T190C位点的基因型与心力衰竭无明显相关,β3-AR基因T190C多态含T等位基因心力衰竭患者对卡维地洛疗效好于含C等位基因患者.
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