期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变
孙云；蒋涛；马定远；杨贵江；杨冰；王彦云；许争峰
关键词：甲基丙二酸血症, MMAA基因, 新一代测序, Ion Torrent半导体测序仪
摘要：目的 应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqTM Inherited Disease Panel检测1例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的致病基因突变,探讨新一代Ion Torrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性.方法 采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,对样品加上序列标签及测序接头,制备成平均片段大小为200 bp左右的文库,然后应用Ion One Touch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集,318半导体测序芯片进行高通量测序,后采用Ion Torrent Suite v3.0软件进行Ion Torrent数据提取、序列比对及MMA致病基因MMAA、MMAB、MMACHC和MUT的SNVs和Indels提取,经dbSNP 137数据库过滤后,可疑突变经Sanger法测序验证.结果 检测到患儿MMAA基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证,突变分别是第4外显子的c.586C＞T(p.R196X)和第6外显子的c.898C＞T(p.R300X),后者为未见报道的新突变.结论 发现甲基丙二酸血症患儿MMAA基因双重杂合突变;半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度,适用于遗传性疾病的基因诊断.
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