期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究
龚波；李秀兰；李宁；郝芳；陈蓉；曾光群；张丁丁
关键词：LOXL1基因, 单核苷酸多态性, 原发性开角型青光眼
摘要：目的 探讨四川地区原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)与LOXL1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性.方法 选取416例POAG患者及997名正常对照,采用病例-对照关联研究设计方法,用单碱基延伸(SNaPshot)法对已报道的LOXL1基因的3个标签SNPs位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)进行基因分型.结果 LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义(P=0.578、P=0.846、P=0.966),其相应的OR值(95％CI)分别是1.085 (0.92～1.28)、1.059 (0.82～1.37)和1.006(0.77～1.32).这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义(P=0.322、P=0.660、P=0.965).结论 LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性.
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