期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析
邹波；张莉超；施丹华
关键词：胎儿染色体, 产前诊断, 非整倍体, 唐氏综合征
摘要：目的 分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况.方法 对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率.将孕妇按年龄分为35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率.结果 3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73％.其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.88％(33/3770)、0.21％(8/3770)、0.05％(2/3770)、0.32％(12/3770);染色体结构异常发生率1.27％(48/3770),其中易位和倒位发生率分别为0.40％(15/3770)、0.87％(33/3770).4个年龄组35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁的非整倍体发生率分别为1.07％(24/2242)、1.52％(18/1182)、3.33％(10/300)、6.52％(3/46),40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35～40岁孕妇,两者差异有统计学意义(x2=10.70,P＜0.01).48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析,确定新发生的结构异常2例,其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代.结论 孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关.可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁,40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术,减少不必要的创伤性产前诊断检查.
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