期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第01期

早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析

范佳鸣;许平;张丽芳;钱飞燕

关键词:产前诊断, 染色体, 绒毛穿刺
摘要:目的 通过绒毛穿刺进行细胞遗传学分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义.方法 收集就诊的207名单胎孕妇,于妊娠11~15周在超声引导下经腹绒毛穿刺行染色体核型分析.结果 绒毛穿刺成功率为96.62%,培养成功率为98.5%.检出异常核型14例(7.11%),其中染色体数目异常8例,以21三体为主;结构异常6例.结论 对具有高风险指征的孕妇进行孕早期绒毛穿刺染色体分析有利于及早发现染色体异常胎儿.