期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
3929位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析
周玉春；王华；贾政军；彭向京；王丹；张宗磊；胡浩；席惠；马晓琦
关键词：高龄孕妇, 染色体异常, 产前诊断
摘要：目的 分析高龄孕妇胎儿的染色体核型,探讨异常核型的种类及发生风险.方法 收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料,统计各种胎儿染色体异常率.将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况.结果 高龄孕妇胎儿染色体异常率为4.33％,且随年龄递增而显著升高(P＜0.01).三体综合征的发生率为3.08％,占染色体异常总数的71.18％.38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2.12～2.42倍(P＜0.01).染色体结构异常主要是易位,95％来源于亲代.4例臂间倒位均来源于亲代.新发标记染色体2例,经SNP-array检测,1例未发现致病性拷贝数改变,另1例来源于4号染色体,其结构包含约9 Mb的重复.结论 高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,其中风险增大为显著的是21三体综合征.对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测,为遗传咨询提供可靠的依据.
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