期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第01期

跖骨短小症一家系二例

李群伟;索朗次登;边巴次仁;李宝华;次仁;格桑达瓦

关键词:
摘要:先证者(图1,Ⅱ1) 男,西藏林芝地区藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2 kg,整体体格发育不良,外观如小儿.五官正常,无特殊容貌.走路轻度摇摆,关节不疼痛,但主诉走路稍远时双脚有疼痛.患者头颅较小,四肢长度比正常短小,包括上臂、前臂、股骨和胫骨均短小(股骨24 cm、腓骨26 cm、上臂20 cm、前臂21 cm),约为正常长度的2/3.