期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第01期

精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系

商丹丹;史长河;秦洁;宋波;许予明;孙石磊

关键词:
摘要:先证者(Ⅱ2) 男,38岁.因“反应迟钝30余年,发作性抽搐3年,行走迟缓2月”入院.患者自幼智力、记忆力低下,表现为学习不佳、反应较慢,小学毕业后辍学,日常生活能力尚可.3年前患者出现发作性抽搐症状,发作时口吐白沫,呼之不应,每次持续约1~2 min,其后抽搐共发作3次.2月前患者摔倒后出现行走缓慢伴姿势性震颤,自觉记忆力、计算力明显下降,情绪低落.1月前再发抽搐1次.患者于3年前曾诊断为“死精症”.查体:脊椎稍后凸.