期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)复杂易位的慢性髓细胞性白血病一例
姚瑶；王志远；訾杰；边月平；夏丹丹；徐开林
关键词：
摘要：患者 男,38岁,既往体健,因“消瘦乏力半年”于2014年1月9日入院.入院后血常规提示白细胞226.6×109/L,血小板208×109/L,血红蛋白76 g/L[血常规正常值参考范围:白细胞(4～9)×109/L,血小板(100～300)×109/L,血红蛋白120～160 g/L].查体:中度贫血貌,胸骨无压痛,巨脾(脾脏Ⅰ线18 cm,Ⅱ线20 cm,Ⅲ线+6 cm).骨髓细胞学提示:原始粒细胞8％,早幼粒细胞3％,嗜碱粒细胞7％(骨髓细胞学正常值参考值:原始粒细胞0.64％,早幼粒细胞1.57％,嗜碱粒细胞0.21％);免疫分析提示:CD13 92.5％,CD33 92.51％,CD11764.46％,MPO 13.33％;融合基因BCR/ABL检测阳性;荧光原位杂交结果可见BCR/ABL阳性(图1);染色体核性分析提示为:46,XY,t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)[14]/46,XY[6](图2).以上结果符合慢性髓细胞性白血病(加速趋势)诊断,给予伊马替尼治疗.治疗一月后,血象基本正常,原始粒细胞0.5％,早幼粒细胞1％,提示恢复至慢性髓细胞白血病慢性期.目前患者有移植适应症及移植意愿,在积极准备中.
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