期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例
岳发贵；姜雨婷；史青杨；罗丽丽；靖吉丽；刘睿智
关键词：
摘要：例1 男,30岁,原发不育2年.身高158 cm,双侧睾丸体积12 mL,质地正常,左侧精索静脉曲张Ⅰ度.精液常规检查:精液量2.7 mL,精子密度1.5×106/mL,精子活率13.0％,a+b级精子为6.67％.临床诊断为严重少精子症.生殖激素检测结果显示:垂体泌乳素(prolactin,PRL)为0.82 nmol/L,卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)为3.72 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L),黄体生成素(leutinizing hormone,LH)为7.57 U/L(正常参考值:1.7～8.6 U/L),睾酮(testosterone,T)为13.50 nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L),雌二醇(estradiol,E2)为16.52 pmol/L(正常参考值:27.96～155.92 pmol/L).AZF检测均未见缺失.染色体核型分析结果为46,XY,t(1;2)(q21;p23),如图1.
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