期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
羊水1q12.1微缺失细胞的诱导多能干细胞系的建立
龚亚飞；李颖；宋艳琴；孙筱放；宋兵；孙雯；陈欣洁
关键词：1q21.1微缺失, 诱导性多能干细胞, 多能性
摘要：目的 建立1q21.1微缺失的多能干细胞系,为进一步探讨该疾病的发病机制提供模型.方法 采用逆转录病毒介导4种基因(Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc,简称OSKM)诱导1q21.1微缺失羊水细胞,建立1q21.1微缺失羊水诱导性多能干细胞系(human amniotic fluid-derived cells induced pluripotent stem cells,hAF-iPSCs),并对其进行多能性、核型、芯片、体内外分化能力等鉴定.结果 所建立的1q21.1微缺失的hAF-iPSCs在体外能维持自我更新和多能性的状态,可表达多能标志基因,在体外长期培养能维持正常核型,在体内、体外均可向三个胚层分化.芯片结果显示仍具有1q21.1微缺失.结论 1q21.1微缺失hAF-iPSCs具有正常多能干细胞所有的各种特性.可用于体外定向诱导分化,模拟疾病发病过程,可为1q21.1微缺失疾病机制的研究提供模型.
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