期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常
王玲红；任晨春；田英；王文靖；王承缙；陈淑琴；梁玥宏；张海霞；张月香
关键词：绒毛细胞, 核型, SNP微阵列, 稽留流产, 染色体
摘要：目的 比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点.方法 对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体.结果 绒毛培养成功29份,发现核型异常10例;SNP微阵列均检测成功,发现异常分子核型16例.结论 SNP微阵列检测准确率高,特异性强,尤其能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等染色体异常,是对传统的绒毛细胞培养核型分析的有效补充.
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