期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体tRNAThr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点
肖红利；何哲耘；高应龙；阳娅玲；郑静；蔡朝阳；郑斌娇；唐霄雯；管敏鑫
关键词：耳聋, 线粒体DNA, 突变, tRNA, 永生化淋巴母细胞系
摘要：目的 通过对一个中国汉族耳聋家系进行分析研究,探索与耳聋相关的新的继发突变位点.方法 对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,然后建立永生化淋巴母细胞系,从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证.结果 家系内听力下降的母系成员在听力损失程度和听力曲线方面存在差异.该家系耳聋外显率较高,包括药物致聋的耳聋外显率为66.7％,而非药物致聋的外显率为44.4％.对先证者及母系成员进行线粒体DNA全序列分析,发现除了12s rRNA A1555G和tRNAThrT15943C突变位点外,其余33个均为已报道的多态性位点.进一步的单体型进化树分析发现,该家系属于东亚线粒体单体型F.15943位点位于tRNAThr T茎结构上,该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAThr二级结构上十分保守的T-A碱基对.细胞功能实验表明,与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比,该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长,活性氧水平则增高.结论 线粒体tRNAThr T15943C突变可能作为潜在的修饰因子与12s rRNAA1555G突变相互作用,从而增强耳聋外显率和表现度.
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