期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断
王磊；于娟；李益明；刘秀萍；张朝云
关键词：原发性肥大性骨关节病, HPGD基因, 基因突变
摘要：目的 确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因.方法 采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA,应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLCO2A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,测序获取突变位点后对健康家系成员该位点测序,并采用酶联免疫法测定家系成员尿前列腺素含量.结果 先证者HPGD基因存在c.310_311delCT纯合突变(p.L104AfsX3),健康家系成员有5例为杂合突变.先证者尿液前列腺素E2含量高于健康家系成员(P＜0.01),前列腺素E代谢物含量低于健康家系成员(P＜0.01).结论 HPGD基因c.310_31 1delCT突变是导致这个家系发生原发性肥大性骨关节病的病因.
友情链接