期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例胎儿新发Y染色体长臂大片段缺失遗传学分析
章卫国；张蔚卿；潘映秋；杨欢利；戴美珍；陈雪娇；章鸯
关键词：无精子因子, 染色体核型, 荧光原位杂交, 遗传咨询
摘要：目的 对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询.方法 对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子(azoospermia factor,AZF)区15个序列标签位点(sequence tagged site,STS).结果 两例羊水FISH检测提示为46,XY,染色体核型核型为46,X,del (Y)(pter→q11∶),C显带证实无异染色质,Yq末端缺失,孕妇丈夫外周血细胞染色体46,XY,C显带有异染色质.例1孕妇羊水所扩增的STS只有AZFa区sY82、sY84、sY86有特异扩增条带,其余12个STS均未见特异扩增条带,提示AZFb、AZFd、AZFc区缺失,其丈夫未见AZF区缺失.例2孕妇羊水15个STS均见特异扩增条带,未见AZF区缺失,其丈夫未见AZF区缺失.结论 常规染色体检查与FISH技术及分子遗传学技术的联合应用,对孕妇羊水Y染色体AZF微缺失进行检测,可为产前诊断提供遗传咨询帮助.
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